中国科研团队近日研发出一款能诊断罕见病的人工智能（AI）系统，相关成果19日在国际期刊《自然》上发表。这套名为DeepRare的系统，被称作全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生。
长期以来，罕见病很难确诊。以往的医疗AI虽然能给出诊断，却欠缺依据。这套新系统则储存了全球顶尖的医学知识和真实病例，会先提出假设，再找证据验证，最后才下结论。测试数据显示，即使只靠病人的临床症状，这套系统第一次诊断的准确率达到57.18%，比原来的国际最好模型提高近24%。如果加上基因数据，系统的诊断准确率能超过70%。
这套系统自去年7月就推出在线诊断平台，至今全球已有600多家医疗机构注册使用，包括中国的大医院到欧美的顶尖实验室。上海新华医院也将正式推出这系统，协助医生给罕见病患者看病时“查漏补缺”。系统研发者之一、上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授表示，下一步计划发起一个全球性的罕见病诊疗联盟，在未来半年内，用2万个真实病例对这套系统进一步验证。