Seorang ibu dari Bandar Puyang, Wilayah Henan yang mempunyai empat orang anak baru-baru ini mendedahkan bahawa anak sulungnya yang berusia 14 tahun dan anak bongsunya yang berusia 1 tahun masing-masing menghidap penyakit genetik yang jarang berlaku dengan kadar kejadian hanya 1 dalam 380,000, iaitu 'Sindrom Lesch-Nyhan' (LNS, juga dikenali sebagai Sindrom Memusnahkan Wajah Sendiri). Penyakit ini menyebabkan pesakit menunjukkan tingkah laku mencederakan diri sendiri yang tidak terkawal seperti menggigit kuku, menggigit bibir, dan melanggar kepala.
Walaupun penyakit ini tiada penawar khusus pada masa ini, namun si ibu menyatakan bahawa beliau tidak akan berputus asa untuk menjaga anak-anaknya.
Difahamkan, kadar kejadian penyakit langka ini adalah 1 dalam 380,000 dan sehingga kini belum ada penawar atau cara untuk menyembuhkannya. Pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak akan terhenti, serta mereka akan menunjukkan tingkah laku mencederakan diri seperti menggigit kuku dan melanggar kepala tanpa kawalan.
Puan Bai, ibu kepada kanak-kanak tersebut, berkata pada awalnya dia menyangkakan anak sulungnya menghidap cerebral palsy. Bagi anak bongsunya pula, pemeriksaan kehamilan sejak mengandung sehingga melahirkan menunjukkan keputusan normal, namun apabila bayi berusia tiga bulan tidak dapat menegakkan kepala, pemeriksaan lanjut mendapati kedua-dua anak lelakinya disahkan menghidap penyakit yang sama.
Puan Bai berkata, melihat penderitaan anak-anaknya membuatkan dia amat sedih dan terasa bersalah sebagai seorang ibu. "Sebagai ibu, saya berasa sangat bersalah kepada anak-anak. Saya berharap ada pihak atau syarikat farmaseutikal yang memberi perhatian kepada penyakit ini untuk memberikan harapan kepada anak saya, asalkan ada ubat sekalipun yang boleh mengurangkan penderitaan anak-anak." Namun beliau menegaskan dirinya tidak akan berputus asa, "Sekali ibu, seumur hidup akan tetap menjadi ibu, saya tidak akan berputus asa."
Penyakit Warisan Lelaki Sahaja
Sindrom Lesch-Nyhan ialah penyakit keturunan resesif yang jarang berlaku, di mana pesakit kekurangan enzim utama menyebabkan gangguan metabolisme dan kadar asid urik yang tinggi dalam badan. Selain gangguan tumbesaran, koordinasi tangan dan kaki yang lemah, kecacatan intelektual, serta ketidakupayaan untuk berjalan dan bercakap dengan normal, pesakit yang lebih dewasa juga akan menunjukkan tingkah laku mencederakan diri sendiri seperti menggigit bibir, menggigit jari hingga berdarah serta melanggar kepala. Oleh kerana gen penyebab penyakit ini terletak pada kromosom X dan bersifat resesif, kebanyakannya berlaku pada golongan lelaki. Sehingga kini tiada penawar khusus dalam bidang perubatan dan hanya rawatan melegakan gejala dapat diberikan.
Ketika ditemu bual, Puan Bai berkata doktor menggunakan imbasan ultrasound ke atas anak lelakinya yang berusia satu tahun dan mendapati buah pinggang anaknya yang berukuran 5 sentimeter telah penuh dengan kristal dan batu karang, menyebabkan beliau amat sedih.
Netizen Pertikai Sebab Melahirkan Anak Berturut-Turut
Selepas peristiwa ini diketahui umum, reaksi netizen berbelah bahagi. Ada yang meluahkan simpati kepada kanak-kanak malang itu, namun ramai juga yang mempersoalkan keputusan Puan Bai untuk terus melahirkan anak selepas anak sulungnya mengalami masalah kesihatan, yang menyebabkan beban kewangan dan penjagaan keluarga menjadi lebih teruk. Malah, terdapat juga netizen yang mengesyaki faktor berat sebelah jantina anak lelaki atau harapan palsu, dan berpendapat bahawa ibu bapa patut menanggung akibat keputusan tersebut, "Tidak rasa kasihan langsung."